人类有23对46条染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就可能出毛病。
染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。
但就一个细胞而言,染色体的总数未变,所含基因也未增减,所以,平衡易位携带者通常不会患有异常表型,外貌、智力和发育等通常都是正常的。
胚胎染色体异常分为两种:
1、父母染色体本身就有异常,常见的夫妇染色体异常为平衡易位、罗伯逊易位等。胚胎染色体异常中三倍体最多、其次为多倍体、X单体、常染色体单体、染色体平衡易位、缺失、嵌合体、倒置、重叠等,传给后代后,导致胚胎染色体异常,导致流产发生,因此反复流产的夫妇,进行双方染色体的检查是尤为重要的。
2、父母双方染色体正常,但在随机分配给子代或者有丝分裂、减数分裂的过程中出现了差错,导致胚胎染色体数目的异常,从而导致流产发生。
为什么染色体异常要做三代试管呢?
第三代试管婴儿,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,实现优生优育,提高生育健康宝宝的机会。
据统计,至少半数以上早期流产是由胚胎染色体异常所致,这种情况会随着夫妻双方年龄增加而风险增加。
对于反复流产的夫妻建议做染色体筛查,确定染色体异常导致的流产可以通过第三代试管婴儿PGS筛查确保优生优育。
染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高,生出健康儿的比例不足三分之一。所以,染色体平衡易位需要做第三代试管婴儿优生优育。